Profil Metylacji SAM/SAH – funkcjonalna ocena ekspresji fenotypowej powszechnych SNP (MTHFR, MS, CBS).

Metabolizm metioniny ma kluczowe znaczenie dla komórkowej metylacji DNA, białek i neuroprzekaźników. Podwyższony poziom homocysteiny w osoczu jest niezależnym czynnikiem ryzyka chorób sercowo-naczyniowych (CVD). Ostatnie badania sugerują, że podwyższony SAH może być jeszcze lepszym czynnikiem predykcyjnym ryzyka chorób sercowo-naczyniowych. Stany związane z nieprawidłowym metabolizmem metioniny obejmują m.in. nieprawidłowy metabolizm neuroprzekaźników i zaburzenia psychiczne, choroby neurodegeneracyjne, stres oksydacyjny, choroby sercowo – naczyniowe czy zaburzone endogenne procesy detoksykacji.

Określa donory grup metylowych, takich jak SAM, SAH, betaina i cholina oraz wskaźnik SAM do SAH. Reakcje metylacji są ważne m.in. dla prawidłowego funkcjonowania wątroby, replikacji komórek i detoksykacji. Betaina może regenerować homocysteinę do metioniny, dzięki czemu ma właściwości kardioprotekcyjne. Podobnie cholina, która odgrywa ważną rolę w metabolizmie grup metylowych.

Stanowi funkcjonalną ocenę enzymów biorących udział w metabolizmie metioniny, który ma kluczowe znaczenie w procesie metylacji DNA białek i neuroprzekaźników oraz dostarcza informacji dot. fenotypowej ekspresji powszechnych SNP (MTHFR, MS, CBS) poprzez ocenę poziomów metioniny, cysteiny, SAM, SAH, homocysteiny i cystationiny w osoczu. Określa również ważny „indeks metylacji”- stosunek SAM do SAH.

W wyniku badania można zidentyfikować wszelkie nieprawidłowości i ustalić zindywidualizowane interwencje mające na celu poprawę lub normalizację metabolizmu metioniny oraz zapobiec niekorzystnym skutkom zdrowotnym związanym z niewystarczającą zdolnością do metylacji i/lub transsulfuracji.